Estas mutaciones denominadas deletéreas son el resultado de errores que ocurren aleatoriamente en todas las generaciones y de mutaciones antiguas genéticamente vinculadas a una variación genética beneciosa que se seleccionó durante la domesticación del cultivo y la reproducción.

“La próxima generación de rendimientos mejorados de cultivos probablemente llegará mediante la jación de este tipo de mutaciones raras, que podrían conducir a rendimientos mejorados de cultivos, plantas más ecientes de alto rendimiento y poder cultivar menos tierra”, dijo Karl Kremling, líder autor de un artículo que aparece el 14 de marzo en la revista Nature. Kremling es un estudiante de posgrado en el laboratorio de Ed Buckler, autor principal del artículo y genetista investigador del Departamento de Agricultura de los EE. UU., Servicio de Investigación Agrícola (USDA-ARS) y profesor adjunto de Fitomejoramiento y Genética del Instituto de Biotecnología de Cornell.

Para evaluar el impacto de las mutaciones perjudiciales, los investigadores crearon uno de los conjuntos de datos públicos más grandes de expresión genética en las plantas. Las mutacion deletéreas pueden llevar a una expresión que es demasiado alta o demasiado baja, lo que provoca un rendimiento inferior.

En los seres humanos, las mutaciones deletéreas, incluidas las que desregulan la expresión, pueden conducir a enfermedades. El conjunto de datos incluye cerca de 300 líneas de variedades de maíz en siete tipos de tejidos, lo que lleva a casi 80 millones de observaciones de la expresión génica. “Es un recurso de la comunidad que permitirá que el maíz y otros investigadores de cultivos aborden numerosas preguntas importantes”, dijo Buckler. “El conjunto de datos permite a los mejoradores vincular su fenotipo (rasgo observable) de interés con las diferencias de expresión génica”, dijo Kremling. “Si están interesados en algún rasgo siológico o de enfermedad o nutricional, ahora tenemos sucientes muestras y poder para desentrañar las correlaciones sutiles entre su fenotipo y la expresión génica”.

En el documento, el conjunto de datos permitió a los investigadores vincular mutaciones deletéreas en el maíz con fenotipos anormales. También mostraron que algunas de estas raras mutaciones se hicieron más abundantes durante el proceso de domesticación. “Pudimos demostrar que una parte sustancial de la variación en la productividad del maíz proviene de la desregulación (expresión génica subóptima)”, dijo Buckler. La forma más efectiva de corregir mutaciones deletéreas implicará la edición de genes. Kremling usó robótica y bioinformática para crear el conjunto de datos masivos. El costo de caída de la secuencia también ha hecho que este recurso sea posib